Scopus Eşleşmesi Bulundu
13
Atıf
15
Cilt
🔓
Açık Erişim
Özet
Stargardt disease (STGD) is an inherited genetic eye condition involving bilateral macular dystrophy leading to progressive central vision loss. It is the most common form of autosomal recessive juvenile macular dystrophy. In this study, ELOVL4 and PRPH2 genes were analyzed in 30 STGD probands for genetic variations using next-generation sequencing. In the patient group, two genetic variants in exon 6 of ELOVL4, and three in exon 3 of PRPH2 were detected. All sequence modifications in both ELOVL4 and PRPH2 were recorded, including those of a non-pathogenic nature. In the control group, four different genetic variations were detected in ELOVL4, and five in PRPH2. STGD patients of different ethnicities may carry distinct ELOVL4 and PRPH2 sequence variants. We believe that the genetic variations identified in this study may be related to STGD etiopathogenesis.
Web of Science Eşleşmesi Bulundu
14
WoS Atıf
15
Cilt
Article
Belge Türü
Kaynak: GENETICS AND MOLECULAR RESEARCH
Anahtar Kelimeler (WoS)
Havuzumuzdaki Atıflar 0
Bu makaleye, sistemimizdeki Scopus veritabanında bulunan 0 makale atıf yapmıştır. Scopus genel atıf sayısı: 13.
Bu makaleye, kendi Scopus havuzumuzdaki başka bir makaleden atıf kaydı bulunmuyor.
Scimago Dergi Bilgisi
Otomatik ISSN Eşleştirmesi
2016 yılı verileri
Genetics and Molecular Research
Q3
SJR Quartile
0,380
SJR Skoru
62
H-Index
🔓
Açık Erişim
Kategoriler: Medicine (miscellaneous) (Q3) · Genetics (Q4) · Molecular Biology (Q4)
Alanlar: Biochemistry, Genetics and Molecular Biology · Medicine
Ülke: Brazil
· Fundacao de Pesquisas Cientificas de Ribeirao Preto
Bu bilgiler makale yılına göre Scimago veritabanından ISSN eşleştirmesiyle otomatik getirilmektedir.
Dergi sıralama verileri Scimago'nun ilgili yılı baz alınmaktadır.
Anahtar Kelimeler
WoS |
Bir kelimeye tıklayıp ilgili kaynaktaki yayınları görün.
Makale Bilgileri
Dergi
Genetics and Molecular Research
ISSN
16765680
Yıl
2016
/ 1. ay
Cilt / Sayı
15
/ 4
Makale Türü
Özgün Makale
Hakemlik
Hakemli
Endeks
Scopus
Yayın Dili
İngilizce
Kapsam
Uluslararası
Toplam Yazar
9 kişi
Erişim Türü
Basılı+Elektronik
Alan
Sağlık Bilimleri Temel Alanı
Tıbbi Genetik
YÖKSİS Yazar Kaydı
Yazar Adı
KIRCA BARDAK HATUN HANDAN,GÜNAY MURAT,ERÇALIK NİMET YEŞİM,bardak yavuz,ÖZBAŞ HALİL,BAĞCI ÖZKAN,AYATA ALİ,SÖNMEZ MURAT,ALAGÖZ CENGİZ
YÖKSİS ID
7890311