Scopus Eşleşmesi Bulundu
13
Atıf
12
Cilt
🔓
Açık Erişim
Özet
X-linked ornithine transcarbamylase deficiency (OTCD) is the most common urea cycle defect. The disease severity ranges from asymptomatic carrier state to severe neonatal presentation with hyperammonaemic encephalopathy. We audited the diagnosis and management of OTCD, using an online 12-question-survey that was sent to 75 metabolic centres in Turkey, France and the UK. Thirty-nine centres responded and 495 patients were reported in total. A total of 208 French patients were reported, including 71 (34%) males, 86 (41%) symptomatic and 51 (25%) asymptomatic females. Eighty-five Turkish patients included 32 (38%) males, 39 (46%) symptomatic and 14 (16%) asymptomatic females. Out of the 202 UK patients, 66 (33%) were male, 83 (41%) asymptomatic and 53 (26%) symptomatic females. A total of 19%, 12% and 7% of the patients presented with a neonatal-onset phenotype in France, Turkey and the UK, respectively. Vomiting, altered mental status and encephalopathy were the most common initial symptoms in all three countries. While 69% in France and 79% in Turkey were receiving protein restriction, 42% were on a protein-restricted diet in the UK. A total of 76%, 47% and 33% of patients were treated with ammonia scavengers in Turkey, France and the UK, respectively. The findings of our audit emphasize the differences and similarities in manifestations and management practices in three countries.
Web of Science Eşleşmesi Bulundu
11
WoS Atıf
12
Cilt
Article
Belge Türü
Kaynak: LIFE-BASEL
Anahtar Kelimeler (WoS)
Havuzumuzdaki Atıflar 0
Bu makaleye, sistemimizdeki Scopus veritabanında bulunan 0 makale atıf yapmıştır. Scopus genel atıf sayısı: 13.
Bu makaleye, kendi Scopus havuzumuzdaki başka bir makaleden atıf kaydı bulunmuyor.
Scimago Dergi Bilgisi
Otomatik ISSN Eşleştirmesi
2022 yılı verileri
Life
Q2
SJR Quartile
0,634
SJR Skoru
69
H-Index
🔓
Açık Erişim
Kategoriler: Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous) (Q2) · Ecology, Evolution, Behavior and Systematics (Q2) · Paleontology (Q2) · Space and Planetary Science (Q2)
Alanlar: Agricultural and Biological Sciences · Biochemistry, Genetics and Molecular Biology · Earth and Planetary Sciences
Ülke: Switzerland
· Multidisciplinary Digital Publishing Institute (MDPI)
Bu bilgiler makale yılına göre Scimago veritabanından ISSN eşleştirmesiyle otomatik getirilmektedir.
Dergi sıralama verileri Scimago'nun ilgili yılı baz alınmaktadır.
Anahtar Kelimeler
ornithine transcarbamylase deficiency
hyperammonaemia
neonatal-onset
late-onset
asymptomatic
protein restriction
ammonia scavengers
liver transplantation
YÖKSİS |
Bir kelimeye tıklayıp ilgili kaynaktaki yayınları görün.
Makale Bilgileri
Dergi
LIFE-BASEL
ISSN
2075-1729
Yıl
2022
/ 11. ay
Cilt / Sayı
12
/ 11
Makale Türü
Özgün Makale
Hakemlik
Hakemli
Endeks
SCI
Teşvik Puanı
0,75
· YÖKSİS Akademik Teşvik
Yayın Dili
İngilizce
Kapsam
Uluslararası
Toplam Yazar
6 kişi
Erişim Türü
Basılı
Alan
Sağlık Bilimleri Temel Alanı
Çocuk Metabolizma Hastalıkları (Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları)
ornithine transcarbamylase deficiency, hyperammonaemia, neonatal-onset, late-onset, asymptomatic, protein restriction, ammonia scavengers, liver transplantation
YÖKSİS Yazar Kaydı
Yazar Adı
KILIÇ YILDIRIM GONCA, ŞEKER YILMAZ BERNA, KILIÇ YILDIRIM GONCA, KADIOĞLU YILMAZ BANU, KOR DENİZ, YILDIZ YILMAZ
YÖKSİS ID
7416632