CANLI
Yükleniyor Veriler getiriliyor…
SCI-Expanded JCR Q1 Özgün Makale Scopus
X-linked recessive TLR7 deficiency in ~1% of men under 60 years old with life-threatening COVID-19
Science Immunology 2021 Cilt 6 Sayı 62
Scopus Eşleşmesi Bulundu
344
Atıf
6
Cilt
🔓
Açık Erişim
Özet
Autosomal inborn errors of type I IFN immunity and autoantibodies against these cytokines underlie at least 10% of critical COVID-19 pneumonia cases. We report very rare, biochemically deleterious X-linked TLR7 variants in 16 unrelated male individuals aged 7 to 71 years (mean, 36.7 years) from a cohort of 1202 male patients aged 0.5 to 99 years (mean, 52.9 years) with unexplained critical COVID-19 pneumonia. None of the 331 asymptomatically or mildly infected male individuals aged 1.3 to 102 years (mean, 38.7 years) tested carry such TLR7 variants (P = 3.5 × 10−5). The phenotypes of five hemizygous relatives of index cases infected with SARS-CoV-2 include asymptomatic or mild infection (n = 2) or moderate (n = 1), severe (n = 1), or critical (n = 1) pneumonia. Two patients from a cohort of 262 male patients with severe COVID-19 pneumonia (mean, 51.0 years) are hemizygous for a deleterious TLR7 variant. The cumulative allele frequency for deleterious TLR7 variants in the male general population is <6.5 × 10−4. We show that blood B cell lines and myeloid cell subsets from the patients do not respond to TLR7 stimulation, a phenotype rescued by wild-type TLR7. The patients’ blood plasmacytoid dendritic cells (pDCs) produce low levels of type I IFNs in response to SARS-CoV-2. Overall, X-linked recessive TLR7 deficiency is a highly penetrant genetic etiology of critical COVID-19 pneumonia, in about 1.8% of male patients below the age of 60 years. Human TLR7 and pDCs are essential for protective type I IFN immunity against SARS-CoV-2 in the respiratory tract.

Havuzumuzdaki Atıflar 0

Bu makaleye, sistemimizdeki Scopus veritabanında bulunan 0 makale atıf yapmıştır. Scopus genel atıf sayısı: 344.

Bu makaleye, kendi Scopus havuzumuzdaki başka bir makaleden atıf kaydı bulunmuyor.
Scimago Dergi Bilgisi Otomatik ISSN Eşleştirmesi 2021 yılı verileri
Science Immunology
Q1
SJR Quartile
11,962
SJR Skoru
123
H-Index
Kategoriler: Immunology (Q1) · Immunology and Allergy (Q1)
Alanlar: Immunology and Microbiology · Medicine
Ülke: United States · American Association for the Advancement of Science
Bu bilgiler makale yılına göre Scimago veritabanından ISSN eşleştirmesiyle otomatik getirilmektedir. Dergi sıralama verileri Scimago'nun ilgili yılı baz alınmaktadır.

Anahtar Kelimeler

Bu makale için anahtar kelime bilgisi bulunmuyor.

Makale Bilgileri

Dergi Science Immunology
ISSN 2470-9468
Yıl 2021 / 8. ay
Cilt / Sayı 6 / 62
Sayfalar 4348 – 4348
Makale Türü Özgün Makale
Hakemlik Hakemli
Endeks SCI-Expanded
JCR Quartile Q1
Yayın Dili İngilizce
Kapsam Uluslararası
Toplam Yazar 931 kişi
Erişim Türü Basılı+Elektronik
Alan Sağlık Bilimleri Temel Alanı Çocuk Enfeksiyon Hastalıkları (Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları)

YÖKSİS Yazar Kaydı

Yazar Adı HATİPOĞLU NEVİN, PALABIYIK FİGEN, ÖZÇELİK HASAN TAYFUN, KELEŞ SEVGİ, AYTEKİN GÖKHAN, METİN AKCAN ÖZGE, AKYÜZ ÖZKAN ESRA, ALKAN GÜLSÜM, BAYHAN GÜLSÜM İCLAL, ÇELİK JALE BENGİ, COŞKUNER TANER, ELMAS BOZDEMİR ŞEFİKA, EMİROĞLU MELİKE, ERDENİZ EMİNE HAFİZE, EROL AYTEKİN SELMA, GAYRETLİ AYDIN ZEYNEP GÖKÇE, HANÇERLİ TÖRÜN SELDA, HEPPEKCAN DENİZ, KANIK YÜKSEK SALİHA, KARA YALÇIN BURAK, KARAHAN AYDIN, KARBUZ ADEM, KART YAŞAR KADRİYE, KASAPÇOPUR ÖZGÜR, KENDİR DEMİRKOL YASEMİN, KIZIL CAN, KILIÇ AHMET OSMAN, ÖZKAYA PARLAKAY ASLI NUR, YAHŞİ AYSUN, YEŞİLBAŞ OSMAN, YILDIZ MEHMET, YÜKSELMİŞ UFUK, TÜTER ÖZ ŞADİYE KÜBRA, UZUNHAN YURDAGÜL, GÜLHAN BELGİN, ŞENOĞLU SEVTAP
YÖKSİS ID 7271112