CANLI
Yükleniyor Veriler getiriliyor…
SCI-Expanded Özgün Makale Scopus
Clinical and molecular evaluation of MEFV gene variants in the Turkish population: a study by the National Genetics Consortium
Funct Integr Genomics 2022 Cilt 22 Sayı 3
Scopus Eşleşmesi Bulundu
12
Atıf
22
Cilt
291-315
Sayfa
Özet
Familial Mediterranean fever (FMF) is a monogenic autoinflammatory disorder with recurrent fever, abdominal pain, serositis, articular manifestations, erysipelas-like erythema, and renal complications as its main features. Caused by the mutations in the MEditerranean FeVer (MEFV) gene, it mainly affects people of Mediterranean descent with a higher incidence in the Turkish, Jewish, Arabic, and Armenian populations. As our understanding of FMF improves, it becomes clearer that we are facing with a more complex picture of FMF with respect to its pathogenesis, penetrance, variant type (gain-of-function vs. loss-of-function), and inheritance. In this study, MEFV gene analysis results and clinical findings of 27,504 patients from 35 universities and institutions in Turkey and Northern Cyprus are combined in an effort to provide a better insight into the genotype-phenotype correlation and how a specific variant contributes to certain clinical findings in FMF patients. Our results may help better understand this complex disease and how the genotype may sometimes contribute to phenotype. Unlike many studies in the literature, our study investigated a broader symptomatic spectrum and the relationship between the genotype and phenotype data. In this sense, we aimed to guide all clinicians and academicians who work in this field to better establish a comprehensive data set for the patients. One of the biggest messages of our study is that lack of uniformity in some clinical and demographic data of participants may become an obstacle in approaching FMF patients and understanding this complex disease.
Web of Science Eşleşmesi Bulundu
13
WoS Atıf
22
Cilt
Article
Belge Türü
Kaynak: FUNCTIONAL & INTEGRATIVE GENOMICS · s. 291-315
Anahtar Kelimeler (WoS)

Havuzumuzdaki Atıflar 0

Bu makaleye, sistemimizdeki Scopus veritabanında bulunan 0 makale atıf yapmıştır. Scopus genel atıf sayısı: 12.

Bu makaleye, kendi Scopus havuzumuzdaki başka bir makaleden atıf kaydı bulunmuyor.
Scimago Dergi Bilgisi Otomatik ISSN Eşleştirmesi 2022 yılı verileri
Functional and Integrative Genomics
Q2
SJR Quartile
0,675
SJR Skoru
89
H-Index
Kategoriler: Medicine (miscellaneous) (Q2) · Genetics (Q3)
Alanlar: Biochemistry, Genetics and Molecular Biology · Medicine
Ülke: Germany
Bu bilgiler makale yılına göre Scimago veritabanından ISSN eşleştirmesiyle otomatik getirilmektedir. Dergi sıralama verileri Scimago'nun ilgili yılı baz alınmaktadır.

Anahtar Kelimeler

WoS | Bir kelimeye tıklayıp ilgili kaynaktaki yayınları görün.

Makale Bilgileri

Dergi Funct Integr Genomics
ISSN 1438-7948
Yıl 2022 / 2. ay
Cilt / Sayı 22 / 3
Makale Türü Özgün Makale
Hakemlik Hakemli
Endeks SCI-Expanded
Teşvik Puanı 0,64 · YÖKSİS Akademik Teşvik
Yayın Dili İngilizce
Kapsam Uluslararası
Toplam Yazar 7 kişi
Erişim Türü Basılı
Alan Sağlık Bilimleri Temel Alanı Tıbbi Genetik

YÖKSİS Yazar Kaydı

Yazar Adı DÜNDAR MUNİS,FAHRİOĞLU UMUT,YILDIZ SALİHA HANDAN,BAKIR GÜNGÖR BURCU,TEMEL ŞEHİME GÜLSÜN,AKIN HALUK,ÇORA TÜLÜN
YÖKSİS ID 9311530

Metrikler

Scopus Atıf 12
Havuz Atıfları 0
Teşvik Puanı 0,64
Yazar Sayısı 7